Cómo afecta la hemofilia a las mujeres, más allá del impacto físico

La hemofilia es un trastorno genético que afecta al proceso de coagulación: la sangre no coagula de la forma correcta y, como resultado, aparecen hemorragias o episodios de sangrado de diversa gravedad. 

Para entenderlo mejor, debemos saber que cuando nos hacemos una herida se activan un total de 13 factores de coagulación que trabajan y actúan de manera conjunta con el fin de cortar el sangrado en lo que se llama “cascada de coagulación”. Sin embargo, a las personas con hemofilia les falta alguno de esos factores, en concreto “el factor VIII —en el caso de la hemofilia A— o del factor IX —en el caso de la hemofilia B—”, admite la Doctora Lucía Pavía Pascual, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

En consecuencia, la cadena se corta y se forma el coágulo que impide el sangrado de una forma más lenta. Esto provoca que las lesiones o las heridas sangren durante más tiempo, lo que se traduce en un mayor riesgo de hemorragias internas y externas ya que el “equipo” encargado de reparar este problema no trabaja de forma eficiente.

Hemofilia, un trastorno que se hereda

Todos tenemos dos cromosomas que heredamos de nuestros padres. Las mujeres heredan dos cromosomas X: uno de su madre y otro de su padre (XX). Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). El gen de la hemofilia, tanto de la A como de la B, se encuentra en el cromosoma X, “que es el que contiene los genes para la síntesis del factor VIII y del IX”, afirma Pavía Pascual, los que, recordemos, están relacionados con la coagulación. 

Genéticamente, los hombres tienen un cromosoma X, hereditario de la madre, y un cromosoma Y, hereditario del padre. Si un varón hereda el cromosoma X afectado, que contiene el gen defectuoso, de una madre portadora, desarrolla hemofilia debido a una deficiencia de factores de coagulación. 

En cambio, una mujer tiene dos cromosomas X, que hereda de cada progenitor. Por tanto, el gen normal de un cromosoma anularía el gen mutado del cromosoma afectado. “La actividad de los factores VIII o IX se complementa por la presencia de una copia correcta de estos genes en su otro cromosoma X, haciendo que la mujer pueda no presentar o presente menos síntomas hemorrágicos”, afirma la Doctora Pavía.

¿Hay casos de hemofilia no heredada? También puede ocurrir que la hemofilia sea adquirida, es decir, que se deba a la presencia de anticuerpos que ataquen los factores VII y IX. En este caso, es posible que guarden “relación con una patología subyacente como enfermedades autoinmunes, tumorales o infecciosas”, admite Pavía. Lo que sucede es que nuestro sistema inmune se equivoca y en lugar de fabricar trabajadores eficientes lo que hace es crear trabajadores rebeldes que atacan a los más obedientes, lo que dificultaría su trabajo.

Muestras de sangre en un laboratorio

Las mujeres también pueden ser hemofílicas

¿Significa, según lo que hemos comentado antes, que las mujeres no pueden ser hemofílicas? Hasta hace unos años existía la creencia de que las mujeres eran meras transmisoras o portadoras asintomáticas. Sin embargo, y pese a que los datos son bajos, de las más de 3.300 personas que están diagnosticadas de hemofilia en España, casi 470 mujeres tienen hemofilia y, más de 470, otras coagulopatías, según datos de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO).

Estas cifras, por tanto, desmienten la idea de que las mujeres no sufren hemofilia, aunque es menos común. Como reconoce Pavía, sí hay casos de mujeres con “hemofilia adquirida en el caso de tener los dos genes afectados –heterocigosidad doble- en sus dos cromosomas (XX)”.

Estamos frente a un nuevo concepto, mujeres con hemofilia leve, con una variedad de síntomas, en función de la cantidad de factores que tengan. Así, podemos hablar de hemofilia grave cuando la actividad del factor es menor al 1%; hemofilia moderada cuando se sitúa entre el 1% y el 5%; o hemofilia leve cuando la actividad está entre el 5% y el 40%. 

Los síntomas también varían, aunque el más frecuente suele ser el sangrado articular “hermartros”, bien espontáneo o por traumatismos mínimos. También puede aparecer el sangrado musculoesquelético, sangrados tras un traumatismo o relacionados con la cirugía, así como el sangrado mucocutáneo –por la nariz, encías o hematomas.

Esta variabilidad dificulta el diagnóstico, para el que es necesario “elaborar una historia familiar detallada, ver qué miembros de la familia padecen la enfermedad, cuándo empezaron las hemorragias de la paciente, y hacer un análisis genético adecuado”, explica Pavía Pascual. 

Las manifestaciones hemorrágicas y el tratamiento son similares en hombres y mujeres, aunque las mujeres con menstruaciones abundantes pueden beneficiarse de tratamientos específicos como anticonceptivos hormonales o fármacos antifibrinolíticos los días de mayor sangrado. También deben considerarse las diferencias fisiológicas de la mujer y las posibles implicaciones reproductivas.

Maternidad, gran reto para las mujeres con hemofilia

Una mujer con hemofilia se enfrenta a desafíos especiales no solo con la menstruación, sino también durante el embarazo y el parto. Durante el embarazo, sus factores de coagulación, esenciales para la formación de coágulos sanguíneos, fluctúan: los niveles de factor VIII aumentan durante el embarazo, pero pueden disminuir tras el parto. Por tanto, es importante controlar de manera regular estos niveles de factores de coagulación, sobre todo tras el parto, que es cuando “tienen un mayor riesgo de desarrollar hemorragias graves”, reconoce Pavía.

Las técnicas actuales permiten hacer un diagnóstico prenatal, en el caso de que el feto sea varón, y es factible realizar el diagnóstico genético preimplantacional. “Ante un posible recién nacido hemofílico está contraindicado el uso de ventosas, fórceps o procedimientos agresivos. El diagnóstico rápido en el recién nacido pasa por extraer sangre del cordón umbilical y evitar venopunciones”, advierte Pavía.

La gestión del embarazo y el parto en una mujer con hemofilia precisan una planificación cuidadosa, un tratamiento médico específico y el apoyo psicosocial adecuado. Como reconoce Pavía, las personas con hemofilia tienen que enfrentarse a desafíos emocionales y sociales que requieren la participación de “trabajadoras sociales, psicólogos y redes de apoyo que orienten y asesoren y ofrecer recursos para que las personas puedan adaptarse a su nueva realidad”.